Болезнь вильсона коновалова диагностика

Болезнь Вильсона приводит к накоплению меди в печени и других органах. Развиваются печеночные или неврологические симптомы. Диагноз основан на низком уровне в сыворотке церулоплазмина, высоком уровне экскреции меди с мочой, иногда результатах биопсии печени. Лечение заключается в диете с низким содержанием меди и лекарственной терапии, например, пеницилламином или триентином.

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона приводит к накоплению меди в печени и других органах. Развиваются печеночные или неврологические симптомы. Диагноз основан на низком уровне в сыворотке церулоплазмина, высоком уровне экскреции меди с мочой, иногда результатах биопсии печени. Лечение заключается в диете с низким содержанием меди и лекарственной терапии, например, пеницилламином или триентином. Болезнь Вильсона - нарушение обмена меди, развивающееся и у мужчин, и у женщин; распространенность 1 случай на человек.

Люди, пораженные этой болезнью, гомозиготны по рецессивному мутантному гену, расположенному в й хромосоме. Генетический дефект при болезни Вильсона нарушает перенос меди.

Нарушение переноса уменьшает секрецию меди в желчь, что вызывает перегрузку медью и, как следствие, ее накопление в печени, которое начинается с рождения. Нарушение переноса также препятствует включению меди в медьсодержащий белок церулоплазмин, что ведет к снижению сывороточного уровня церулоплазмина. Развивается печеночный фиброз, в конечном итоге приводит к циррозу. Медь диффундирует из печени в кровь, а затем в другие ткани. Это приводит, главным образом, к деструктивным поражениям головного мозга, но также поражаются почки, репродуктивные органы и развивается гемолитическая анемия.

Некоторое количество меди оседает по краю роговицы и радужной оболочки, вызывая появление колец Кайзера-Флейшера. При осмотре видно, как кольца окружают радужную оболочку. Симптомы болезни Вильсона обычно развиваются в возрасте от 5 до 35 лет, но могут также развиваться в диапазоне лет. Типичны двигательные нарушения, включая любую комбинацию тремора, дистонии, дизартрии, дисфагии, хореи, слюнотечения и нарушения координации.

Иногда поражение ЦНС проявляется поведенческими или когнитивными отклонениями. Сывороточный церулоплазмин, иногда сывороточная концентрация меди и часовая экскреция меди с мочой.

При подозрении на болезнь Вильсона необходимо провести исследование щелевой лампой для выявления колец Кайзера—Флейшера, измерить уровень церулоплазмина в сыворотке крови и экскрецию меди в суточной моче. Можно также измерить сывороточную концентрацию меди, но обычно достаточно определения сывороточного церулоплазмина. Также частое измерение уровней трансаминазы; высокие уровни соответствуют диагнозу. Эти кольца в сочетании с двигательными неврологическими нарушениями или снижением уровня церулоплазмина патогномоничны для болезни Вильсона.

Изредка кольца встречаются при других заболеваниях печени например, желчной атрезии, первичном билиарном циррозе , но уровни церулоплазмина остаются неизменными.

Он может быть также низким, особенно у гетерозиготных носителей и лиц с иными заболеваниями печени например, вирусном гепатите, лекарственной или алкогольной болезни печени. Низкий уровень церулоплазмина у больных с кольцами Кайзера — Флейшера позволяет диагностировать заболевание. Иногда измеряют сывороточные уровни меди; однако, они могут быть высокими, нормальными или низкими. Если сывороточный церулоплазмин низкий, а экскреция меди с мочой высокая, то диагноз ясен.

Если уровни сомнительны, то диагноз можно подтвердить измерением экскреции меди с мочой после приема пеницилламина пеницилламиновый провокационный тест ; этот тест обычно не проводится у взрослых, потому предельные значения точно не установлены. Однако могут быть ложноотрицательные результаты из-за ошибки выборочного исследования концентрация меди в печени очень сильно варьируется или фульминантного гепатита вызывает некроз, что приводит к высвобождению больших количеств меди.

Поскольку раннее лечение наиболее эффективно, всем братьям и сестрам, кузенам и родителям пациента с болезнью Вильсона проводят скрининговое обследование для ее выявления. Скрининг включает обследование с помощью щелевой лампы и измерение уровней трансаминазы, сывороточных уровней меди и церулоплазмина, а также экскреции меди в суточной моче.

Если какие-нибудь результаты являются патологическими, берется биопсия печени для того, чтобы измерить концентрацию меди в печени. Младенцы не должны тестироваться до возраста 1 года, потому что уровни церулоплазмина низкие в течение первых нескольких месяцев жизни. Дети младше 6 лет с нормальными результатами тестов должны быть повторно протестированы спустя 5—10 лет. Прогноз при болезни Вильсона обычно благоприятный, если болезнь до начала лечения не прогрессировала до поздних стадий.

Болезнь Вильсона без терапии приводит к фатальному исходу, и пациенты обычно погибают в возрасте до 30 лет. Для поддержки назначают пожизненное лечение низкими дозами пеницилламина или триентинина, или прием препаратов цинка внутрь. Непрерывное пожизненное лечение болезни Вильсона проводят обязательно, независимо от наличия симптомов.

Накопление меди можно предупредить диетой с низким содержанием содержащих медь пищевых продуктов например, следует избегать говяжьей печени, орехов кешью, спаржевой фасоли, овощных соков, моллюсков, грибов и какао или лечением пеницилламином, триентином, а иногда - препаратами цинка перорально.

Следует проверить содержание меди в питьевой воде, и рекомендовать пациенту не принимать витаминных и минеральных добавок, содержащих медь. Пеницилламин является чаще всего используемым хелатирующим препаратом, но он имеет значительную токсичность например, лихорадка, сыпь, нейтропения, тромбоцитопения, протеинурия. У людей с аллергией на пенициллин может возникнуть перекрестная реактивность.

Иногда с приемом пеницилламина связано ухудшение неврологических симптомов. Препарат триентин гидрохлорид — также хелатирующее средство, является альтернативой пеницилламину. Предупреждение : Пеницилламин или триентин не следует принимать одновременно с цинком, так как любой из этих лекарственных препаратов может связывать цинк, образуя соединение, не обладающее терапевтическим эффектом.

Длительная лекарственная терапия обычно плохо соблюдается. После 1—5 лет нижнюю поддерживающую дозу лекарственной терапии следует пересмотреть. Рекомендуется регулярно последующее наблюдение у специалиста по заболеваниям печени. Трансплантация печени при болезни Вильсона, осложнившейся фульминантным гепатитом или тяжелой печеночной недостаточностью, резистентной к лекарствам, может спасти пациенту жизнь.

Болезнь Вильсона - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором в различных органах накапливается медь. Заболевание выявляют у людей с семейным анамнезом заболевания или при не имеющих явной причины поражениях печени, неврологических и психических нарушениях в том числе при повышенном уровне трансаминаз. Диагноз подтверждается исследованием с помощью щелевой лампы при выявлении колец Кайзера—Флейшера и при низком уровне церулоплазмина и высоком уровне экскреции меди в суточной моче.

Больным следует рекомендовать диету с низким содержанием меди и лечить их пеницилламином, триентином или, если эти препараты неэффективны или непереносимы, пероральным приемом цинка. Узнайте больше о наших обязательствах в рамках программы Глобальная база медицинских знаний.

This site complies with the HONcode standard for trustworthy health information: verify here. Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation. Разделы Медицины. Популярные темы по здравоохранению.

Болезни нарушения питания Болезни печени и желчевыводящих путей Гематология и онкология Гериатрия Гинекология и акушерство Дерматологическая патология Заболевания глаз Заболевания желудочно-кишечного тракта Заболевания уха, горла и носа Иммунология; Аллергические расстройства Инфекционные болезни Клиническая фармакология Легочные нарушения Медицина критических состояний Нарушения психики Нарушения сердечно-сосудистой системы Нарушения со стороны скелетно-мышечной и соединительной ткани Неврологические расстройства Патология мочеполовой системы Педиатрия Специальные темы Стоматологическая патология Травмы; отравления Эндокринные и метаболические нарушения.

Видео Рисунок Изображения Опросы. Новости и комментарии. Темы и главы по медицине. Клинические проявления. Основные положения. Недостаточность микроэлементов и токсичность.

Проверьте свои знания. Какой из симптомов является первым при болезни Вильсона почти у половины пациентов, особенно подростков? Дополнительное содержание. Johnson, MD, PhD. Гепатит - острый, хронический, активный, либо молниеносный. Вовлечение в процесс ЦНС. Кольца Кайзера—Флейшера. Обследование со щелевой лампой для выявления колец Кайзера-Флейшера.

Иногда подтверждение провокационным тестом пеницилламином или биопсией печени. Болезни Вильсона следует подозревать у человека младше 40 лет в любом из следующих случаев:. Пеницилламин или триентин. Болезнь проявляется в детстве или в зрелом возрасте, как правило, от 5 до 35 лет. Мерк, Шарп энд Дом Корп. Была ли страница полезной? Да Нет. Обзор хронических гепатитов Overview of Chronic Hepatitis. Процесс пищеварения начинается в полости рта, где происходит разжевывание пищи и расщепление пищи ферментами слюны.

Пищеварение продолжается Обзор болезни Вильсона Overview of Wilson Disease. О нас Юридическая оговорка Разрешение Конфиденциальность Условия использования Лицензирование Глобальная база медицинских знаний Обратитесь к нам Справочник по ветеринарии только на английском языке.

Дифференциально-диагностические критерии болезни Вильсона — Коновалова

Клиника Главный врач и организация медицинской помощи Симптомы и заболевания Инсульт Рассеянный склероз Боковой амиотрофический склероз Болезнь Паркинсона Невралгия тройничного нерва Эпилепсия Консультации Очные консультации Выездные консультации Консультации с применением телемедицинских технологий Запись к врачу Акции Прейскурант Диагностика Лучевая диагностика Функциональная диагностика Лабораторная диагностика Молекулярно-генетические исследования Ультразвуковая диагностика Стационарное лечение Стационар Дневной стационар Дневной стационар МКДЦ Реабилитация "Классическая" физиотерапия Интерфейс Мозг-компьютер Роботизированная механотерапия Неинвазивная стимуляция мозга Технологии виртуальной реальности Баланстерапия Ботулинотерапия при лечении спастичности ВМП Комплексные программы Набор больных в клинические и научные исследования Поликлиника на Воронцовом поле Отзывы и благодарности Нормативные и правовые документы Научно-популярные статьи Новости. Поделиться ссылкой:. Эпигенетическая регуляция клинических проявлений болезни Фридрейха. Нужный Е. Федотова Е. Разработана клеточная платформа для изучения нейродегенеративных болезней.

БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА: (СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ)

Показано, что данные МРТ головного мозга свидетельствуют о поражении структур экстрапирамидной системы, а также белого вещества лобных долей. Shown that these brain MRI showed lesions of the structures of the extrapyramidal system, as well as the white matter of the frontal lobes. Keywords hepatolenticular disease, magnetic resonance imaging, diagnosis, neuroimaging manifestations. Болезнь Вильсона-Коновалова или гепатоцеребральная дистрофия ГЦД является полисиндромным редким хроническим заболеванием, связанным с наследственным избыточным накоплением меди из-за задержки ее выведения из организма, и потому в клинической практике представляет большие диагностические трудности [2,4,6,14,16]. Частота ГЦД составляет 1—3 случая на тыс.

Болезнь Вильсона — Коновалова

Submission of the manuscript is online via e-mail ecgarticle gmail. Publishing, Subscriptions, Sales and Advertising, Correspondence e-mail journal cniig. Волгоград, ул. Наумова, д. Международное руководство в нескольких языках теперь доступно на русском. Болезнь Вильсона - Коновалова гепалентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия. Шифр по МКБ Е Распространенность заболевания разными авторами также оценивается различно: 1—5 на 30— тысяч населения. Имеются данные, что чаще болеют мужчины.

Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B , мутации которого вызывают заболевание, расположен на й хромосоме участок 13qq

Болезнь Вильсона

.

.

.